Similar to CHARGE症候群
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-4 trends大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis▲1 trends多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS▼-1 trends妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak▼-1 trendsバーター症候群
Bartter syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease封入体筋炎
Inclusion body myositisフェニルケトン尿症
Phenylketonuria