Similar to グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemiaドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type IIマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia無脳症
Anencephalyリドル症候群
Liddle's syndromeレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレット症候群
Rett syndrome▼-4 trends連珠毛
Monilethrix