Similar to グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
多発性黒子を伴うヌーナン症候群
Noonan syndrome with multiple lentigines
遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
胃壁破裂
Gastroschisis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
