Similar to グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends結節性硬化症
Tuberous sclerosisコリー眼異常
Collie eye anomalyジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▼-1 trendsセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaビタミン依存症