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先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
胃壁破裂
Gastroschisis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
