Similar to ソトス症候群
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome▼-5 trends
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
早老症
Progeroid syndromes▼-2 trends
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
軟骨無形成症
Achondroplasia
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▼-1 trends
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia