Similar to 先天性代謝異常症
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis▼-1 trends
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrix
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria