Similar to 先天性代謝異常症

神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性橈尺骨癒合症

先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
第7染色体異常 (血液)

大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
ティモシー症候群
Timothy syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
ドラベ症候群
Dravet syndrome