Similar to 先天性代謝異常症
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性失調症
Episodic ataxia
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum