Similar to 先天性代謝異常症
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
バーター症候群
Bartter syndrome
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
封入体筋炎
Inclusion body myositis
封入胎児
Fetus in fetu
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndromeベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria