Similar to 先天性代謝異常症
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease▼-1 trendsゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome