Similar to 先天性代謝異常症
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease▼-1 trendsゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome▼-1 trends鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia神経線維腫症
Neurofibromatosis