Similar to 先天性代謝異常症
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
筋強直症候群
Myotonia
クールー病
Kuru (disease)
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性失調症
Episodic ataxia
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis