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  Kallmann syndrome
  
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  Gangliosidosis
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
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  間質性膀胱炎

  Interstitial cystitis
  
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  肝中心静脈閉塞症

  Hepatic veno-occlusive disease
  
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  奇形症候群

  Malformative syndrome
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism
  
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  Pseudohypoparathyroidism
  
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  ギテルマン症候群

  Gitelman syndrome
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  強直性脊椎炎

  Ankylosing spondylitis
  
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  強皮症

  Scleroderma
  
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  魚鱗癬

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  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
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  筋強直症候群

  Myotonia
  
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  筋緊張性ジストロフィー

  Myotonic dystrophy
  
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  筋ジストロフィー

  Muscular dystrophy
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
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  クリッペル・ファイル症候群

  Klippel–Feil syndrome
  
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  クロウ・深瀬症候群

  POEMS syndrome
  
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  クロンカイト・カナダ症候群

  Cronkhite–Canada syndrome
  
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  血小板無力症

  Glanzmann's thrombasthenia
  
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  血友病

  Haemophilia
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  原発性線毛運動不全症

  Primary ciliary dyskinesia
  
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  高カリウム性周期性四肢麻痺

  Hyperkalemic periodic paralysis
  
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  膠原病

  Collagen disease
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  高メチオニン血症

  Hypermethioninemia