Similar to 家族性地中海熱
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
血友病
Haemophilia