Similar to 家族性地中海熱
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria