Similar to 家族性地中海熱
パトウ症候群
Patau syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▲2 trends
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitisアイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitisアッシャー症候群
Usher syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis