Similar to 神経線維腫症1型
遠位型ミオパチー
Distal myopathy化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemia間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia膠原病
Collagen disease▼-1 trendsゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy