Similar to 神経線維腫症1型
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-2 trends総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多毛症
Hypertrichosis腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▲2 trends糖原病
Glycogen storage diseaseトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositis