Similar to 神経線維腫症1型
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
封入体筋炎
Inclusion body myositis
封入胎児
Fetus in fetu
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
ポルフィリン症
Porphyria
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リンパ管腫症
Lymphangiomatosisマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
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