Similar to CHARGE症候群
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome▼-1 trends分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaガラクトース血症
Galactosemia間質性肺炎
Interstitial lung disease▲4 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis