Similar to CHARGE症候群
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeY染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaガラクトース血症
Galactosemia間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism