Category:希少疾患
膠原病
Collagen disease▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS
クールー病
Kuru (disease)▲1 trends
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
無脳症
Anencephaly
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
ポルフィリン症
Porphyria
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
ピック病
Pick's disease
ターナー症候群
Turner syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
アイザックス症候群
Neuromyotonia
プラダー尺度
Prader scale
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndrome
キグレイ尺度
Quigley scale
CHARGE症候群
CHARGE syndrome