Category:希少疾患
レット症候群
Rett syndrome▲2 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲2 trends
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
血友病
Haemophilia
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
もやもや病
Moyamoya disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
多系統萎縮症
Multiple system atrophyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
ハンチントン病
Huntington's disease
魚鱗癬
Ichthyosis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ポンペ病
Glycogen storage disease type II