Category:希少疾患
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲2 trendsハンチントン病
Huntington's disease▲2 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trends潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis乳幼児突然死症候群
SIDSエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeダウン症候群
Down syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndrome脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever血友病
Haemophiliaクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderクールー病
Kuru (disease)テイ=サックス病
Tay–Sachs disease原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesiaアイザックス症候群
Neuromyotonia壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressivaコケイン症候群
Cockayne syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndromeフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease