Category:希少疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
クールー病
Kuru (disease)
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
パトウ症候群
Patau syndrome
筋萎縮性側索硬化症
ALS
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
染色体異常
Chromosome abnormality
エドワーズ症候群
Trisomy 18
マルファン症候群
Marfan syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
ウェルナー症候群
Werner syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
肥満細胞症
Mastocytosis
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
血友病
Haemophilia
強皮症
Sclerodermaクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosisグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome