Category:希少疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends
魚鱗癬
Ichthyosis
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
クールー病
Kuru (disease)
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
レット症候群
Rett syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
マルファン症候群
Marfan syndrome
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
無脳症
Anencephaly
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
パトウ症候群
Patau syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
膠原病
Collagen disease
染色体異常
Chromosome abnormality
多発性硬化症
Multiple sclerosis
希少疾患
Rare disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
血友病
Haemophilia
もやもや病
Moyamoya disease