Category:希少疾患
レット症候群
Rett syndrome▲9 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ポルフィリン症
Porphyria
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
ベーチェット病
Behçet's disease
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
マルファン症候群
Marfan syndrome
皮膚筋炎
Dermatomyositisプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
シレノメリア
Sirenomelia
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ハンチントン病
Huntington's disease
ターナー症候群
Turner syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
軟骨無形成症
Achondroplasia
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
もやもや病
Moyamoya disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease