Category:希少疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲7 trends
血友病
Haemophilia▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
エドワーズ症候群
Trisomy 18
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
ハンチントン病
Huntington's disease
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
無脳症
Anencephaly
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
マルファン症候群
Marfan syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
アルポート症候群
Alport syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
ミオパチー
Myopathy
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome