Category:希少疾患
間質性肺炎
Interstitial lung disease
魚鱗癬
Ichthyosis
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
ベーチェット病
Behçet's disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
多毛症
Hypertrichosis
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ポルフィリン症
Porphyria
ウェルナー症候群
Werner syndrome
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
重症筋無力症
Myasthenia gravis
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
筋強直症候群
Myotonia