Category:希少疾患
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲3 trends
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
間質性肺炎
Interstitial lung disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
特発性正常圧水頭症
ベーチェット病
Behçet's disease
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
多発性硬化症
Multiple sclerosis
乳幼児突然死症候群
SIDSミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
もやもや病
Moyamoya disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
シレノメリア
Sirenomeliaチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
希少疾患
Rare disease
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
封入胎児
Fetus in fetu
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria