Category:希少疾患
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
クールー病
Kuru (disease)
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
パトウ症候群
Patau syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
染色体異常
Chromosome abnormality
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
強皮症
Scleroderma
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy多肢症
Polymelia
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
糖原病
Glycogen storage disease
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
肥満細胞症
Mastocytosis
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis