Category:希少疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲4 trends
膠原病
Collagen disease▲2 trends
クールー病
Kuru (disease)▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS
血友病
Haemophilia▲1 trends
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
遠位型ミオパチー
Distal myopathyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ターナー症候群
Turner syndrome
ミオパチー
Myopathy
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
染色体異常
Chromosome abnormality
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
ベーチェット病
Behçet's disease
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
レット症候群
Rett syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
悪性高熱症
Malignant hyperthermia