Category:希少疾患
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲7 trends血友病
Haemophilia▲1 trendsダウン症候群
Down syndrome▲1 trends筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends先天性ミオパチー
Congenital myopathyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome染色体異常
Chromosome abnormality多系統萎縮症
Multiple system atrophyエドワーズ症候群
Trisomy 18多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosisハンチントン病
Huntington's disease嚢胞性線維症
Cystic fibrosis無脳症
Anencephalyハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak筋ジストロフィー
Muscular dystrophyマルファン症候群
Marfan syndromeコケイン症候群
Cockayne syndrome乳幼児突然死症候群
SIDSアルポート症候群
Alport syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaミオパチー
Myopathy伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum歌舞伎症候群
Kabuki syndrome