Category:希少疾患

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  先天性ミオパチー

  Congenital myopathy
  ▲6 trends

  
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  歌舞伎症候群

  Kabuki syndrome
  
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  コケイン症候群

  Cockayne syndrome
  
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  フェニルケトン尿症

  Phenylketonuria
  ▲1 trends

  
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  骨形成不全症

  Osteogenesis imperfecta
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  ▲1 trends

  
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  ドラベ症候群

  Dravet syndrome
  ▲1 trends

  
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  先天性無痛無汗症

  Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
  
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  ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

  Progeria
  
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  封入胎児

  Fetus in fetu
  
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  ウェルナー症候群

  Werner syndrome
  
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  ミオパチー

  Myopathy
  
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  ベーチェット病

  Behçet's disease
  
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  魚鱗癬

  Ichthyosis
  
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  伝達性海綿状脳症

  Transmissible spongiform encephalopathy
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  重症筋無力症

  Myasthenia gravis
  
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  奇形症候群

  Malformative syndrome
  
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  乳幼児突然死症候群

  SIDS
  
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  進行性多巣性白質脳症

  Progressive multifocal leukoencephalopathy
  
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  レッシュ・ナイハン症候群

  Lesch–Nyhan syndrome
  
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  メープルシロップ尿症

  Maple syrup urine disease
  
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  発作性夜間血色素尿症

  Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
  
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  希少疾患

  Rare disease
  
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  壊疽性膿皮症

  Pyoderma gangrenosum
  
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  テイ＝サックス病

  Tay–Sachs disease
  
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  先天性代謝異常症

  Inborn errors of metabolism
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism