Category:希少疾患
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▲1 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy▲1 trends
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ターナー症候群
Turner syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus▲1 trends
レット症候群
Rett syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
魚鱗癬
Ichthyosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
ダウン症候群
Down syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
もやもや病
Moyamoya disease
無脳症
Anencephaly
ポーランド症候群
Poland syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
マルファン症候群
Marfan syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
皮膚筋炎
Dermatomyositis
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndrome