Category:希少疾患
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▲1 trends膠原病
Collagen diseaseコケイン症候群
Cockayne syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaポーランド症候群
Poland syndromeファンコーニ貧血
Fanconi anemia道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosisマルファン症候群
Marfan syndromeハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria間質性肺炎
Interstitial lung disease多系統萎縮症
Multiple system atrophyエドワーズ症候群
Trisomy 18遠位型ミオパチー
Distal myopathyミオパチー
Myopathyウェルナー症候群
Werner syndromeパトウ症候群
Patau syndrome染色体異常
Chromosome abnormalityハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome重症筋無力症
Myasthenia gravis壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumポルフィリン症
Porphyria脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia