Category:希少疾患
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ソトス症候群
Sotos syndrome
クールー病
Kuru (disease)
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
もやもや病
Moyamoya disease
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ハンチントン病
Huntington's diseaseクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
パトウ症候群
Patau syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
希少疾患
Rare diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
封入体筋炎
Inclusion body myositisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeウィーバー症候群
Weaver syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome