Category:希少疾患
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
奇形症候群
Malformative syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
連珠毛
Monilethrix
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
ピック病
Pick's disease
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
MELAS
MELAS syndrome
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
先天性橈尺骨癒合症
強皮症
Scleroderma
神経線維腫症
Neurofibromatosis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuria