Category:希少疾患
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
血友病
Haemophilia
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
ポルフィリン症
Porphyria
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
筋強直症候群
Myotonia
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
シスチノーシス
Cystinosis
希少疾患
Rare disease
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
糖原病
Glycogen storage disease
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ポーランド症候群
Poland syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism
多精巣症
Polyorchidism
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
母斑症
Phakomatosis
特発性正常圧水頭症