Category:希少疾患
ガラクトース血症
Galactosemia
ピック病
Pick's disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
ポッター症候群
Potter sequence
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
先天性橈尺骨癒合症
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
レット症候群
Rett syndrome
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
多精巣症
Polyorchidism
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
チャネロパチー
Channelopathy
カルマン症候群
Kallmann syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
アイザックス症候群
Neuromyotonia
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease副腎酵素欠損症
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
バーター症候群
Bartter syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy