Category:希少疾患
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
連珠毛
Monilethrix
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
ピック病
Pick's disease
ガラクトース血症
Galactosemia
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
糖原病
Glycogen storage disease
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
16トリソミー
Trisomy 16
バーター症候群
Bartter syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaギテルマン症候群
Gitelman syndrome
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism