Category:希少疾患
ソトス症候群
Sotos syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
カウデン症候群
Cowden syndrome
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
連珠毛
Monilethrixv2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome副腎酵素欠損症
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
シスチノーシス
Cystinosis
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyガングリオシドーシス
Gangliosidosis
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
第7染色体異常 (血液)
バーター症候群
Bartter syndrome
封入体筋炎
Inclusion body myositisメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis