Category:希少疾患

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  ソトス症候群

  Sotos syndrome
  
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  エルドハイム・チェスター病

  Erdheim–Chester disease
  
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  シレノメリア

  Sirenomelia
  
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  ウィリアムズ症候群

  Williams syndrome
  
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  22q11.2欠失症候群

  DiGeorge syndrome
  
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  ヒルシュスプルング病

  Hirschsprung's disease
  
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  腸発酵症候群

  Auto-brewery syndrome
  
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  乳幼児突然死症候群

  SIDS
  
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  脳脊髄液減少症

  Spontaneous cerebrospinal fluid leak
  
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  慢性炎症性脱髄性多発神経炎

  Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
  
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  無脳症

  Anencephaly
  
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  レット症候群

  Rett syndrome
  
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  マルファン症候群

  Marfan syndrome
  
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  原発性線毛運動不全症

  Primary ciliary dyskinesia
  
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  神経線維腫症

  Neurofibromatosis
  
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  多系統萎縮症

  Multiple system atrophy
  
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  神経線維腫症1型

  Neurofibromatosis type I
  
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  膠原病

  Collagen disease
  
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  ミトコンドリア病

  Mitochondrial disease
  
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  多発性硬化症

  Multiple sclerosis
  
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  染色体異常

  Chromosome abnormality
  
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  脊髄性筋萎縮症

  Spinal muscular atrophy
  
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  潰瘍性大腸炎

  Ulcerative colitis
  
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  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
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  クールー病

  Kuru (disease)
  ▼-2 trends

  
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  ニーマン・ピック病

  Niemann–Pick disease
  ▼-1 trends

  
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  ダウン症候群

  Down syndrome
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