Category:希少疾患

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  ヴォン・ヴィレブランド病

  Von Willebrand disease
  
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  多発性硬化症

  Multiple sclerosis
  
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  糖原病

  Glycogen storage disease
  
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  家族性地中海熱

  Familial Mediterranean fever
  
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  希少疾患

  Rare disease
  
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  肺胞蛋白症

  Pulmonary alveolar proteinosis
  
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  ソトス症候群

  Sotos syndrome
  
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  進行性骨化性線維異形成症

  Fibrodysplasia ossificans progressiva
  
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  乳幼児突然死症候群

  SIDS
  
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  ミュラー管遺残症候群

  Persistent Müllerian duct syndrome
  
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  多毛症

  Hypertrichosis
  
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  ポルフィリン症

  Porphyria
  
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  コケイン症候群

  Cockayne syndrome
  
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  エルドハイム・チェスター病

  Erdheim–Chester disease
  
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  亜急性硬化性全脳炎

  Subacute sclerosing panencephalitis
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  
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  プラダー・ウィリー症候群

  Prader–Willi syndrome
  
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  ミオパチー

  Myopathy
  
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  嚢胞性線維症

  Cystic fibrosis
  
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  ベーチェット病

  Behçet's disease
  
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  ハンチントン病

  Huntington's disease
  
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  遠位型ミオパチー

  Distal myopathy
  
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  血友病

  Haemophilia
  
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  脊髄小脳変性症

  Spinocerebellar ataxia
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
  
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  先天性ミオパチー

  Congenital myopathy
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  膠原病

  Collagen disease
  ▼-1 trends

  
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  トリーチャーコリンズ症候群

  Treacher Collins syndrome
  ▼-2 trends