Category:希少疾患
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
もやもや病
Moyamoya disease
乳幼児突然死症候群
SIDS
ベーチェット病
Behçet's disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
血友病
Haemophilia
パトウ症候群
Patau syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
染色体異常
Chromosome abnormality
ターナー症候群
Turner syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ポルフィリン症
Porphyria
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
間質性肺炎
Interstitial lung disease
クールー病
Kuru (disease)
ダウン症候群
Down syndromeティモシー症候群
Timothy syndrome▼-2 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-2 trends
カルマン症候群
Kallmann syndrome▼-2 trends