Category:希少疾患

• 

  22q11.2欠失症候群

  DiGeorge syndrome
  
• 

  進行性骨化性線維異形成症

  Fibrodysplasia ossificans progressiva
  
• 

  クロウ・深瀬症候群

  POEMS syndrome
  
• 

  腸発酵症候群

  Auto-brewery syndrome
  
• 

  軟骨無形成症

  Achondroplasia
  
• 

  ミュラー管遺残症候群

  Persistent Müllerian duct syndrome
  
• 

  無脳症

  Anencephaly
  
• 

  悪性高熱症

  Malignant hyperthermia
  
• 

  マルファン症候群

  Marfan syndrome
  
• 

  グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

  Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
  
• 

  カルマン症候群

  Kallmann syndrome
  
• 

  ハンチントン病

  Huntington's disease
  
• 

  正常圧水頭症

  Normal pressure hydrocephalus
  
• 

  ウィリアムズ症候群

  Williams syndrome
  
• 

  多発性硬化症

  Multiple sclerosis
  
• 

  網膜色素変性症

  Retinitis pigmentosa
  
• 

  多毛症

  Hypertrichosis
  
• 

  嚢胞性線維症

  Cystic fibrosis
  
• 

  脳脊髄液減少症

  Spontaneous cerebrospinal fluid leak
  
• 

  特発性正常圧水頭症

  
• 

  血友病

  Haemophilia
  
• 

  多系統萎縮症

  Multiple system atrophy
  
• 

  潰瘍性大腸炎

  Ulcerative colitis
  
• 

  脊髄小脳変性症

  Spinocerebellar ataxia
  ▼-1 trends

  
• 

  膠原病

  Collagen disease
  ▼-1 trends

  
• 

  クールー病

  Kuru (disease)
  ▼-1 trends

  
• 

  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
  ▼-2 trends

  
• 

  ダウン症候群

  Down syndrome
  ▼-1 trends