Category:希少疾患
副腎酵素欠損症
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
シスチノーシス
Cystinosis
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic herniaH症候群
H syndrome
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2MELAS
MELAS syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
第7染色体異常 (血液)
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia