Category:希少疾患
マルファン症候群
Marfan syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
特発性正常圧水頭症
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
封入胎児
Fetus in fetu
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
バーター症候群
Bartter syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ポッター症候群
Potter sequence
16トリソミー
Trisomy 16
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
H症候群
H syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma副腎酵素欠損症
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritisアッシャー症候群
Usher syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism