Category:希少疾患
第7染色体異常 (血液)
糖原病
Glycogen storage disease
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
連珠毛
Monilethrix
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
バーター症候群
Bartter syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
周期性失調症
Episodic ataxia
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
リドル症候群
Liddle's syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
先天性橈尺骨癒合症
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosisチャネロパチー
Channelopathy