Category:希少疾患
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
コケイン症候群
Cockayne syndrome
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester diseaseシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome
シスチノーシス
Cystinosisガングリオシドーシス
Gangliosidosis
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
第7染色体異常 (血液)
多毛症
Hypertrichosis
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic herniaウィーバー症候群
Weaver syndrome
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
封入体筋炎
Inclusion body myositisグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency