Category:希少疾患
大理石骨病
Osteopetrosis
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism
リドル症候群
Liddle's syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism副腎酵素欠損症
封入胎児
Fetus in fetuウィーバー症候群
Weaver syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseasev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
マッカードル病
Glycogen storage disease type VH症候群
H syndrome
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性橈尺骨癒合症
第7染色体異常 (血液)
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpuraマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia兎の口症候群
Rabbit syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
16トリソミー
Trisomy 16