Category:希少疾患
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
キグレイ尺度
Quigley scale
先天性橈尺骨癒合症
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リドル症候群
Liddle's syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis副腎酵素欠損症
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
大田原症候群
Ohtahara syndrome
カウデン症候群
Cowden syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2