Category:希少疾患
ピック病
Pick's disease
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
希少疾患
Rare disease
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
兎の口症候群
Rabbit syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
母斑症
Phakomatosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
16トリソミー
Trisomy 16
強皮症
Scleroderma
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
特発性正常圧水頭症
肥満細胞症
Mastocytosis
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
皮膚筋炎
Dermatomyositis
糖原病
Glycogen storage disease
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalusアッシャー症候群
Usher syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
ポーランド症候群
Poland syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration