Category:希少疾患
レット症候群
Rett syndrome
兎の口症候群
Rabbit syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisアッシャー症候群
Usher syndrome
皮膚筋炎
Dermatomyositis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シレノメリア
Sirenomelia
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
ソトス症候群
Sotos syndrome多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
プラダー尺度
Prader scale
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
封入体筋炎
Inclusion body myositis
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
大田原症候群
Ohtahara syndrome