Category:希少疾患
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
16トリソミー
Trisomy 16
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
リドル症候群
Liddle's syndrome
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
アルポート症候群
Alport syndrome
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
筋強直症候群
Myotonia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
プラダー尺度
Prader scale
糖原病
Glycogen storage disease
ポーランド症候群
Poland syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
ソトス症候群
Sotos syndrome
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
連珠毛
Monilethrix
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
特発性正常圧水頭症
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism