Category:希少疾患
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
カウデン症候群
Cowden syndrome
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
コケイン症候群
Cockayne syndrome
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
テンシロンテスト
Tensilon test
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
強皮症
Scleroderma
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
バーター症候群
Bartter syndrome