Category:希少疾患
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeウィーバー症候群
Weaver syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
多精巣症
Polyorchidism
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic herniaシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduriaチャネロパチー
Channelopathy
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosisクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
リドル症候群
Liddle's syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease