Category:希少疾患
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosisクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
ポルフィリン症
Porphyriaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18
先天性橈尺骨癒合症
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
強皮症
Scleroderma
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ゴーハム病
Gorham's disease
チャネロパチー
Channelopathyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
もやもや病
Moyamoya disease
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
肥満細胞症
Mastocytosis
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
