Category:希少疾患
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
MELAS
MELAS syndrome
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
奇形症候群
Malformative syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
封入胎児
Fetus in fetu
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis