Category:希少疾患
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
封入体筋炎
Inclusion body myositis
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
カルマン症候群
Kallmann syndrome
連珠毛
Monilethrix
強皮症
Scleroderma
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis多肢症
Polymelia
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
ターナー症候群
Turner syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
アルポート症候群
Alport syndrome
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndromeプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaアイザックス症候群
Neuromyotonia
奇形症候群
Malformative syndrome