Category:希少疾患
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
MELAS
MELAS syndrome
多毛症
Hypertrichosis
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakアイザックス症候群
Neuromyotonia
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
シレノメリア
Sirenomelia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ミオパチー
Myopathy
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
軟骨無形成症
Achondroplasia
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
魚鱗癬
Ichthyosis
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
コケイン症候群
Cockayne syndrome
