Category:希少疾患
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
母斑症
Phakomatosis
ゴーハム病
Gorham's disease
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
肥満細胞症
Mastocytosis
ドラベ症候群
Dravet syndrome
もやもや病
Moyamoya disease
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
プラダー尺度
Prader scale
封入体筋炎
Inclusion body myositis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
カルマン症候群
Kallmann syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency