Category:希少疾患
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
H症候群
H syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
母斑症
Phakomatosis
周期性失調症
Episodic ataxia
神経線維腫症
Neurofibromatosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy兎の口症候群
Rabbit syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
大田原症候群
Ohtahara syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
肥満細胞症
Mastocytosis
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
大理石骨病
Osteopetrosis
