Category:希少疾患
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
周期性失調症
Episodic ataxia
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
オロト酸尿症
Orotic aciduria
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
チャネロパチー
Channelopathy
パトウ症候群
Patau syndromeベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumourガングリオシドーシス
Gangliosidosis
ガラクトース血症
Galactosemia
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaギテルマン症候群
Gitelman syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
カウデン症候群
Cowden syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease