Category:希少疾患
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
カウデン症候群
Cowden syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
第7染色体異常 (血液)
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduriaシスチノーシス
Cystinosis
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
筋強直症候群
Myotonia
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome多肢症
Polymelia
軟骨無形成症
Achondroplasia
ウェルナー症候群
Werner syndrome
周期性失調症
Episodic ataxia
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour兎の口症候群
Rabbit syndrome
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
リンパ管腫症
Lymphangiomatosisリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
