Category:希少疾患
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
周期性失調症
Episodic ataxia
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
神経線維腫症
Neurofibromatosis
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
アルポート症候群
Alport syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
母斑症
Phakomatosis
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism
筋強直症候群
Myotonia
アイザックス症候群
Neuromyotonia
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaウィーバー症候群
Weaver syndrome
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
オロト酸尿症
Orotic aciduria