Category:希少疾患
ハンチントン病
Huntington's disease▲2 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲2 trendsプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
間質性肺炎
Interstitial lung disease
乳幼児突然死症候群
SIDS
血友病
Haemophilia
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
無脳症
Anencephaly
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesiav2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
周期性四肢麻痺
Periodic paralysisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
クールー病
Kuru (disease)
強皮症
Scleroderma