Category:希少疾患
膠原病
Collagen disease▲1 trends
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
クールー病
Kuru (disease)▲1 trends
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
無脳症
Anencephaly
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポルフィリン症
Porphyria
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
ミオパチー
Myopathy
ベーチェット病
Behçet's disease
ターナー症候群
Turner syndrome
ピック病
Pick's disease
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
アイザックス症候群
Neuromyotonia
プラダー尺度
Prader scale
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome