Category:希少疾患
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲7 trends
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▲2 trends
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▲1 trends
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
クールー病
Kuru (disease)▲1 trends
乳幼児突然死症候群
SIDSプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
染色体異常
Chromosome abnormality
レット症候群
Rett syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
ポルフィリン症
Porphyria
多発性硬化症
Multiple sclerosis
強皮症
Scleroderma
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
ハンチントン病
Huntington's disease
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy