Category:希少疾患
筋萎縮性側索硬化症
ALS▲1 trends
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
ターナー症候群
Turner syndrome
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
レット症候群
Rett syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
エドワーズ症候群
Trisomy 18
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
パトウ症候群
Patau syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
重症筋無力症
Myasthenia gravis
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
無脳症
Anencephaly
悪性高熱症
Malignant hyperthermia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
皮膚筋炎
Dermatomyositis
ポーランド症候群
Poland syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
魚鱗癬
Ichthyosis