Similar to 家族性地中海熱
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
強皮症
Scleroderma
筋強直症候群
Myotonia
クールー病
Kuru (disease)
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
膠原病
Collagen disease▼-1 trends
ゴーハム病
Gorham's disease
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
周期性失調症
Episodic ataxia
重症筋無力症
Myasthenia gravis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism