Similar to 家族性地中海熱
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲2 trends総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis