Similar to CHARGE症候群
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia▲1 trends嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▼-1 trendsハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndromeワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia