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Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeウィーバー症候群
Weaver syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形症候群
Malformative syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymeliaテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome封入胎児
Fetus in fetuポーランド症候群
Poland syndrome卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndromeアザラシ肢症
Phocomelia陰茎前位陰嚢
Penoscrotal transposition1048576
遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism