Similar to CHARGE症候群
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▼-4 trendsコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaジュベール症候群
Joubert syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndromeセリアック病
Coeliac disease▼-1 trendsセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
Trisomy X▼-1 trendsトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaヌーナン症候群
Noonan syndromeビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome